Tricer-Collinsov sindrom: Simptomi, uzroci i liječenje

Tricer-Collinsov sindrom utječe na razvojkosti i drugih tkiva lica. Znakovi i simptomi ovog poremećaja mogu značajno varirati, od gotovo neprimjetnih do teških. Većina žrtava ima nerazvijene kosti lica, posebice, jagodice, i vrlo mala čeljust i brada (u novorođenčadi). Neki ljudi s sindromom Tricer-Colins rađaju se s rupom u ustima, koja se naziva "usta vukova". U teškim slučajevima, nerazvijene kosti lica mogu ograničiti pogođene dišne puteve, uzrokujući potencijalno opasne bolesti.

Često u ljudi s ovom bolešću, oči su naginjedolje, oskudni trepavice, tu je nedostatak donjih kapaka, pod nazivom coloboma. To uzrokuje dodatne oftalmoloških poremećaja koji mogu dovesti do gubitka vida. Osim toga, postoji svibanj biti mali ili neobično oblikovane uši ili njihov izostanak. Gubitak sluha javlja se u oko polovice slučajeva. To proizlazi iz nedostataka u tri male kosti u srednjem uhu, koji prenose zvuk ili nerazvijena uho kanal. Prisutnost sindroma Treacher Collins ne utječe na inteligenciju: u pravilu, to je normalno.

Mutacije kojih gena uzrokuju Tricer-Collinsov sindrom?

Najčešći razlog: mutacije gena TCOF1, POLR1C ili POLR1D. Gena mutacija TCOF1 je uzrok 81-93% svih slučajeva. POLR1C i POLR1D - dodatnih 2% slučajeva. Kod osoba bez specifične mutacije jednog od gena, uzrok bolesti je nepoznat.
Geni TCOF1, POLR1C i POLR1D igraju važnu ulogu urani razvoj kostiju i drugih tkiva lica. Oni su uključeni u proizvodnju molekula zvanih ribosomalnom RNA (rRNA), kemijski rođacima DNA sestre. Ribosomske RNA pomaže prikupiti blokova proteina (aminokiseline) u novih proteina, koje su neophodne za normalno funkcioniranje, i opstanak stanice. Mutacije TCOF1, POLR1C ili POLR1D gena smanjuju proizvodnju rRNA. Istraživači vjeruju da smanjuje količinu rRNA može dovesti do samouništenja specifičnih stanica uključenih u razvoj lica kosti i tkiva. Abnormalna smrt stanica može dovesti do određenih problema s razvojem lica kod osoba s Tricer-Collinsovim sindromom.

Kako je naslijedio sindrom Tricer-Collins?

Ako se bolest javlja uslijed mutacije TCOF1 genaili POLR1D, vjeruje se da je ovo autosomno dominantna bolest. Oko 60% slučajeva pojavljuje se kao posljedica novih mutacija u genu i kod ljudi koji nemaju povijest u obitelji. U drugim slučajevima, sindrom je naslijeđen kroz modificirani gen od roditelja.

Kada je bolest uzrokovana mutacijama POLR1C gena,vjeruje se da je ovo autosomno recesivno naslijeđe. Roditelji pojedinca s autosomnom recesivnom bolesti imaju jednu kopiju mutiranih gena, ali obično ne pokazuju znakove i simptome bolesti.

Liječenje sindroma

Liječenje ovisi o ozbiljnosti stanja, ali može uključivati:

genetsko savjetovanje - za pojedinca ili za cijelu obitelj, ovisno o tome je li bolest nasljedna ili nije;
slušna pomagala - u slučaju vodljivog gubitka sluha;
stomatološki tretman, uključujući ortodontski, s ciljem ispravljanja netočne okluzije;
logopedske vježbe za poboljšanje komunikacijskih vještina. Defektolozi također rade s osobama koje imaju problema s gutanjem hrane ili pića;
kirurške metode koje će poboljšati izgled i kvalitetu života.