/ / Marfanov sindrom: uzroci, simptomi i metode liječenja

Marfanov sindrom: uzroci, simptomi i metode liječenja

Marfanov sindrom je opasna bolest kojapovezana je s mutacijom određene skupine gena. Osobe sa sličnom dijagnozom pate od poremećaja u strukturi vezivnog tkiva. Prvi put Williams je 1876. opisao ovu bolest, ali samo 1896. francuski pedijatar A. Marfan detaljno je proučavao simptome i uzroke tog problema i davao im ime.

Marfanov sindrom: Uzroci

marfanov sindrom

Kao što je već spomenuto, ovo je nasljednobolest koja je povezana s mutacijom gena koji kodiraju fibrinski protein. Taj protein je odgovoran za normalnu strukturu vezivnog tkiva. Osoba sa sličnom mutacijom rođena je s nedostatkom. Međutim, simptomi se mogu izraziti na različite načine. Na primjer, postoje pacijenti s dijagnozom nesreće, jer nije bilo vidljivih znakova. I, naprotiv, postoje ljudi koji jako pate od bolesti, budući da ih prati mnoštvo deformacija i poremećaja.

Marfanov sindrom: simptomi

Povezno tkivo je integralna komponentagotovo svih organa i sustava u ljudskom tijelu. Stoga se Marfanov sindrom manifestira na različite načine - bolest može utjecati na kostur, muskulaturu, živčani i kardiovaskularni sustav:

liječenje sindromom marfana

  • Vrlo često se može identificirati bolesna osobana strukturi tijela. Pacijenti s ovim sindromom, u pravilu, vrlo su visoki i tanki, s nerazmjernim, izduženim udovima. Mnogi pate od takvih nedostataka kao što su skolioza, ravne noge, nepravilnosti u strukturi prsnog koša.
  • Marfanov sindrom je često praćen oštećenjem oka - osoba je istodobno zamijenila jednu ili dvije leće. Takvi ljudi su skloniji glaukomu, kataraktama i retinalu.
  • U pravilu je bolest popraćena kršenjem u strukturi i radu kardiovaskularnog sustava - osobito, slabljenje aortalnog zida, što je vrlo opasno za život.
  • Kod pacijenata često se javljaju strijele kože, čak i nakon završetka procesa rasta i razvoja. Osim toga, oni su skloni inguinalnim i trbušnim kilyama.

Marfanov sindrom: liječenje i dijagnoza

Do danas, nemaspecifična dijagnostička metoda. Potrebno je imati integrirani pristup. Za početak liječnik sakuplja punu anamnezu, a zatim imenuje testove i istraživanja mišićno-koštanog sustava i krvožilnog sustava te također oftalmološki pregled.

Simptomi Marfan sindroma

Što se tiče metode liječenja, onda, poputvećina genetskih bolesti, Marfina sindrom ostaje s osobom zauvijek. No, uz pomoć moderne medicine tehnika može povećati životni vijek i osigurati udobnost i praktičnost pacijenta. Pacijent mora redovito nadzirati liječnici. Na primjer, u slučaju problema s vidom stručnjaka može dodijeliti nosio naočale ili leće. Uz pomoć lijekova može se ukloniti simptome krvožilnog sustava, i ortopedska pomagala pomažu u pravilnom razvoju kostura.

Danas je svijet aktivnoproučavanje ove bolesti. Znanstvenici pokušavaju otkriti što se događa nakon mutacije gena i je li moguće zaustaviti proces ili barem nekako utjecati na to. Osim toga, farmakolozi rade na proizvodnji novih, učinkovitijih lijekova koji mogu ukloniti simptome i eliminirati rizik od smrti.

Pročitajte više: