Friedreichova ataksija: simptomi, dijagnoza i liječenje

Ataxia - bolest koja se manifestira udiskriminacija pokreta, oštećenje pokretljivosti s određenim smanjenjem snage u udovima. Jedna od vrsta Friedreichova obiteljska ateksija, najčešći oblik nasljedne ataksije. Sastaje se s 2 do 7 osoba od 100.000.

Ova bolest najčešće počinje u djetinjstvu.dob, na 1-2 deset života (iako postoje slučajevi kad se pronađe nakon 20 godina). Uobičajeno je da nekoliko članova obitelji - braća i sestre - pati od ataksije, au većini slučajeva se javlja kod obitelji s krvnim brakom. Simptomi se pojavljuju nezapaženo, bolest polako napreduje, traje desetljeća i bez medicinske pomoći uzrokuje znatnu nelagodu.

Simptomi bolesti

Glavni simptom Friedreichove ataksije je neizvjestan.hod pacijenta. Šetnje je nespretno, noge široke i široka od središta prema stranama. Kako bolest napreduje, ruke, kao i mišići prsa i lica, pod utjecajem koordinacije. Mimikriju se mijenjaju, govor se usporava, postaje poderan. Tendon i periostealni refleksi smanjuju ili nestaju (prvo na nogama, a potom se proširuje na ruke). Često sluh se smanjuje. Scolioza napreduje.

Uzroci bolesti

Ova vrsta ataksije je nasljedna, kronična.tipa, progresivne prirode. Spada u spinocerebellarnu ataksiju, koja je skupina simptomatskih bolesti uzrokovanih oštećenjem cerebeluma, moždanog sustava, kralježnične moždine i kralježničnih živaca, što često ometa ispravnu dijagnozu. Međutim, između cerebelarne ataksije, Friedreichova bolest karakterizira recesivni oblik, dok se druge vrste prenose na autosomno dominantan način. To jest, bolesno dijete rođeno je u paru gdje su roditelji nositelji patogena, ali su klinički zdravi.

Ta se ataksija manifestira u kombinaciji.degeneracija bočnih i stražnjih kolona kralježnične moždine uzrokovana enzimsko-kemijskim anomalijama neobjašnjive prirode, prenošene nasljedstvom. Kada bolest utječe na grede Gal, stanice Clarke stupova i stražnji spinocerebellar put.

"Povijest slučajeva"

Friedreichova bolest je dodijeljena neovisnojprije više od 100 godina, njemački profesor medicine N. Friedreich. Od 1860-ih, bolest je aktivno proučavana. Jednom 1982. godine, sugerira se da su uzrok ove ataksije mitohondrijski poremećaji. Kao rezultat toga, umjesto opće prihvaćenog naziva "Friedreichove ataksije", predložen je pojam "Friedreichova bolest", koji je preciznije odražavao mnoštvo manifestacija bolesti, i neuroloških i eksternalnih.

Neurološki simptomi

Ako pacijent ima Friedreichinu atiksiju, simptomekoje se najčešće vidi najčešće, je neugodnost i neizvjesnost prilikom hodanja, osobito u mraku, zapanjujući, spotaknuti. Zatim se pridružuje diskucija gornjih ekstremiteta, slabost mišića nogu povezanih s ovim simptomom. Na početku bolesti, promjena rukopisa, disartrija je moguća, u govoru, prirodi eksplozivnosti, staccato, promatrana.

Inhibicija refleksa (tetiva i suprakta)mogu se javiti i tijekom nastupa drugih simptoma i prije njih. Uz napredovanje ataksije, obično se može promatrati totalna refleksija. Također je važan simptom Babinskiov simptom, mišićna hipotonija, u budućnosti mišići nogu postaju slabiji i atrofični.

Eksternalističke manifestacije i drugi simptomi ataksije

Friedreichova bolest karakterizira kostursoj. Pacijenti su skloni scoliosis, kyphoscoliosis, deformities od prstiju i prste. Takozvana Friedreichova noga (ili Friedreichova noga) je značajka Friedreichove ataksije. Fotografije kao što su noge daju jasno razumijevanje da takva deformacija nije tipična za zdravlje tijela: prsti su povučeni u glavnim falangama i savijen na međufalangealnim zglobovima s visokim konkavnim lukom. Ista se promjena može dogoditi s četkama.

Također, pacijenti su skloni endokrinim bolestima: oni imaju takve poremećaje kao što su dijabetes, disfunkcija jajnika, infantilizam, hipogonadizam, itd. Katarakte su moguće od strane organa vida.

Ako se dijagnosticira Friedreichova ataksija, onda u 90u postotku slučajeva, ona će biti popraćena oštećenjem srca, razvoju progresivne kardiomiopatije, uglavnom hipertrofnih. Pacijenti se žale na bol srca, lupanje srca, otežano disanje kod napora, itd. U gotovo 50 posto pacijenata, kardiomiopatija postaje uzrok smrti.

U kasnijoj fazi bolesti kod zabilježenih bolesnikaamyotrophy, paresis, kršenje osjetljivosti ruku. Možda je smanjenje sluha, atrofija optičkih živaca, nistagmus, ponekad poremećena funkcija zdjeličnih organa, pacijent pati od kašnjenja ili, obrnuto, inkontinencije. S vremenom pacijenti gube sposobnost hodanja i održavanja bez pomoći. Međutim, paraliza koja se dogodila tijekom bilo koje vrste ataksije, uključujući Friedreichova bolest, nije promatrana.

Što se tiče demencije, s tom bolesti,poput cerebelarne ataksije Friedreicha, još nema točnih podataka: u odrasloj dobi dolazi do demencije, opisano je, u djece je izuzetno rijetko, kao i mentalna retardacija.

Komplikacije ataksije

Friedreichova nasljedna ateksija u većinislučajevima je komplicirano kroničnim zatajivanjem srca, kao i svim vrstama respiratornog zatajivanja. Pored toga, pacijenti imaju vrlo visok rizik od ponovljenih zaraznih bolesti.

Kriteriji za dijagnozu ataksije Friedreich

Glavni dijagnostički kriteriji za bolest su jasno naznačeni:

nasljedstvo bolesti se javlja na recesivnoj osnovi;
bolest počinje prije 25 godina, češće - u djetinjstvu;
progresivna ataksija;
tendinous areflexia, slabost i atrofija mišića nogu, a kasnije i ruku;
gubitak duboke osjetljivosti, prvi donji udovi, a zatim gornji;
zamagljen govor;
skeletne deformacije;
endokrinih poremećaja;
kardiomiopatija;
katarakta;
atrofije kralježnične moždine.

U ovom slučaju, DNA dijagnostika potvrđuje prisutnost defektnog gena.

Izjava o dijagnozi

Kada je u pitanju bolest poput ataksijeFriedreich, dijagnoza bi trebala uključivati povijest, puni liječnički pregled i medicinsku povijest pacijenta i njegove obitelji. Posebna pažnja tijekom pregleda se obrađuje problemima s živčanim sustavom, osobito slabom ravnotežom, kada se pregledavaju hod i statika djeteta, nedostatak refleksa i senzacija u zglobovima. Pacijent nije u stanju dotaknuti lakat suprotnog koljena, propušta test prskanjem, može patiti od tremor s ispruženim rukama.

Kod provođenja laboratorijskih studija postoji metabolički poremećaj aminokiselina.

Elektroencefalogram mozga u ataksijiFriedreich otkriva difuznu delta i theta aktivnost, alfa-ritam redukcije. Elektromiografija otkriva aksionalne demijelinizirajuće lezije osjetilnih vlakana perifernih živaca.

Radi otkrivanja neispravnog gena provodi segenetsko ispitivanje. Pomoću DNA dijagnostike ustanovljena je mogućnost nasljeđivanja patogena od strane druge djece u obitelji. Također se može provesti kompleksna DNA dijagnostika za cijelu obitelj. U nekim slučajevima je potrebna dijagnoza prenatalne DNA.

Pri dijagnosticiranju i nadaljepostavljajući dijagnozu, pacijentu je potrebno redovito uzeti x-zrake glave, kralježnice i prsa. Ako je potrebno, propisano je računalo i magnetska rezonancija. U tom slučaju, atrofija debla kralježnične moždine i mozga, gornjih dijelova cerebelarnog crva, može se promatrati na MRI mozga. Također je potrebno provesti evaluaciju s ECG i Echo EG.

Diferencijalna dijagnostika

Pri izradi dijagnoze je neophodnorazlikuju Friedreichova bolest od multiple skleroze, neuronske amitrofije, obiteljske paraplegije i drugih tipova ataksije, prvenstveno Louis-Bar bolesti, druge najčešće ataksije. Bolest Louis-Bar, ili telangiectasia, također počinje u djetinjstvu i klinički se razlikuje od Friedreichove bolesti zbog opsežnog širenja malih žila i odsutnosti abnormalnosti skeleta.

Također je potrebno razlikovati bolest od sindromaBassena-Kornzweig i ataksija uzrokovana nedostatkom vitamina E. U ovom slučaju, u dijagnozi je potrebno utvrditi u krvi sadržaj vitamina E, prisutnost / odsutnost akantogcitoze i proučiti njezin lipidni spektar.

Tijekom dijagnoze potrebno je izuzeti metaboličke bolesti s autosomnim recesivnim načinom nasljeđivanja, uz spinocerebellarnu ataksiju drugih oblika.

Razlika između multiple skleroze i Friedreichove bolestisastoje se od nepostojanja tendinozne arefleksije, s tim da nema mišićne hipotenzije i amitrofije. Također, u slučaju skleroze, ne poštuju se neobične manifestacije, nema promjena na CT i MRI.

Liječenje ataksije

Pacijenti s dijagnozom ataksije, Friedreich liječenjetreba dobiti od neurologa. Više simptomatsko liječenje usmjereno na maksimalno uklanjanje manifestacija bolesti. Uključuje opću terapiju jačanja, uključujući propisivanje ATP-a, pripravaka cerebrilsina, vitamina B skupine, kao i lijekova s antikolinesterazom. Osim toga, u liječenju ove ataksije važnu ulogu imaju lijekovi koji imaju funkciju održavanja mitohondrija - kao što su sukcinska kiselina, riboflavin, vitamin E. Za poboljšanje metabolizma miokarda, propisani su riboksin, karboksilat, itd.

Provedeno jačanje liječenja vitaminima. Liječenje treba periodično ponoviti.

Budući da je bolest glavni uzrok boli -progresivna scoliosis; pacijenti su prikazani noseći ortopedski korzet. Ako korzeti ne pomaže, izvode se brojne kirurške operacije (titanske šipke su umetnute u kralježnicu kako bi se spriječio daljnji razvoj skolioze).

Sve te mjere su usmjerene na održavanje stanja pacijenta što je dulje moguće i zaustavljanje napretka bolesti.

Prognoza ataksije

Prognoza takvih bolesti općenitonepovoljni. Neuropsihijatrijski poremećaji polako napreduju, trajanje bolesti varira vrlo široko, ali u većini slučajeva ne prelazi 20 godina u 63% muškaraca (za žene prognoza je povoljnija - nakon početka bolesti gotovo 100% živi duže od 20 godina).

Uzroci smrti su najčešće srce iplućna insuficijencija, komplikacije infektivnih bolesti. Ako bolesnik ne boluje od dijabetesa i bolesti srca, njegov život može trajati do naprednih godina, ali takvi slučajevi su prilično rijetki. Međutim, zbog simptomatskog liječenja, kvaliteta i trajanje života pacijenata mogu se povećati.

prevencija

Sprječavanje Friedreichove bolesti temelji se na medicinskom genetskom savjetovanju.

Pacijenti s ataksijom pokazuju fizikalnu terapijukompleks, kroz koji se mišići učvršćuju, diskusija se smanjuje. Vježbe na prvom mjestu trebale bi biti usmjerene na osposobljavanje ravnoteže i mišićne snage. Terapija vježbanja i korektivne vježbe omogućuju bolesnicima da budu aktivne što je duže moguće, osim toga, u ovom slučaju, sprječava se razvoj kardiomiopatije.

Osim toga, bolesnici mogu koristiti pomagala za poboljšanje kvalitete života - kantice, šetače, kolica.

U prehrani je potrebno smanjiti potrošnju ugljikohidrata na 10 g / kg kako ne bi izazvali povećanje defekta metabolizma energije.

Također je potrebno izbjegavati zarazne bolesti, kako bi se spriječile ozljede i opijenost.

Jedan od važnih čimbenika u sprečavanju bolestije sprečavanje prijenosa ataksije nasljeđivanjem. Ako je moguće, izbjegavajte rođenje djece ako je obitelj imala slučajeve Friedreichove ataksije, kao i brak između rođaka.