Louis-Bar sindrom: simptomi, dijagnoza i liječenje

Kao što znate, postoji mnogo različitihkromosomske abnormalnosti, koje su položene u razdoblju intrauterinalnog razvoja. Proučavanje ovih patologija uključenih u genetiku. Posljednjih godina ovo područje medicine aktivno se razvija, tako da će u skoroj budućnosti takve bolesti biti lakše dijagnosticirati i liječiti. Srećom, ove anomalije su vrlo rijetke. To je zbog poboljšane dijagnoze fetusa. Jedna od patologija povezanih s kromosomskim abnormalnostima je Louis-Bar sindrom. U većini slučajeva, ova bolest se otkriva u prvoj godini života bebe, ali ponekad to samo utječe na 6-7 godina.

Louis-Bar sindrom - kakva je to patologija?

Ova patologija odnosi se na urođene genetikeporoci. U većini slučajeva nasljeđuje ga. Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar sindrom) je vrlo rijetka. Ova bolest ima specifične manifestacije koje omogućuju dijagnosticiranje ove patologije. Da bi se precizna dijagnoza trebala provesti konzultacije liječnika, što će potvrditi ili opovrgnuti prisutnost strašne anomalije.

Povijest i epidemiologija bolesti

Ovaj sindrom je vrlo rijedak. Njegova učestalost je oko 1 slučaj na 40 tisuća stanovnika. Bolest je prvo otkrio francuski znanstvenik Louis-Bar. Sindromi, karakteristični za ovu patologiju, spojili su se u jednu nosologiju. To se dogodilo 1941. Nakon toga, pronađeno je još nekoliko slučajeva diljem svijeta. Budući da je ta anomalija izuzetno rijetka, nemoguće je točno reći što je etiologija sindroma Louis-Bar. Smatra se da pojava bolesti ne ovisi o klimatskim uvjetima. Stoga, sindrom se može pojaviti u bilo kojoj regiji. Osim toga, nema podataka koji povezuju incidenciju s pacijentovim spolom. To jest, sindrom Louis-Bar s istom frekvencijom opažen je kod dječaka i djevojčica.

Uzroci razvoja patologije

Ova anomalija razvoja jeprvog tromjesečja trudnoće. Bolest se prenosi samo nasljeđivanjem. Sindrom se odnosi na autosomne ​​recesivne genetske patologije. To znači da će dijete točno naslijediti bolest ako oba roditelja imaju poremećaj kromosoma. Ako se anomalija promatra u jednoj od njih (bez obzira na spol), tada je vjerojatnost pojave sindroma Louis-Bar u bebi 50%. Glavni uzrok mutacije je kršenje dugačke ruke 11. kromosoma. Točni čimbenici koji dovode do takvog genetskog preustroja nisu poznati. No, oni pjevaju niz štetnih utjecaja koji utječu na embrionalni razvoj. Prije svega, to su ekološki čimbenici (ozračivanje, trovanja otrovnim tvarima). Također u prvom tromjesečju trudnoće stres je vrlo opasan.

Louis-Bar sindrom: patogeneza bolesti

Kao i većina kongenitalnih kromosomapatologija, ovaj sindrom obuhvaća više organa i sustava. Glavni ciljevi ove bolesti su mozak i ljudski imunitet. Tu je i izražena lezija kože. Sve kliničke manifestacije ove bolesti povezane su s mehanizmom njegovog razvoja. Prije svega, postoje degenerativni procesi u središnjem živčanom sustavu. Naime, cerebelarne ataksije. Istodobno, neki od elemenata se ne razvijaju (Purkinje vlakna i granularne stanice). Drugi vidljivi poremećaji su kožne manifestacije - telangiectasia. Oni su dilatirana posuda, koja su posebno izražena na licu (ubrizgavanje sclera, ušiju, nos). Onixia cerebeluma i telangiectasije zajednički nazivaju Louis-Bar sindrom. Djeca rođena s ovom bolešću mogu se identificirati u prvim godinama života, budući da se anomalija očituje izraženim tjelesnim oštećenjem (razvojno zaostajanje, nestabilna pozicija tijela, slabost mišića).

Pored toga, patogeneza bolesti uključujesamo-nedostatak imunološkog sustava (T-limfociti). Kod djece oboljelih od ove patologije opažena je hipo- ili kompletna timusna aplasia. Kao rezultat toga, stanični imunitet je vrlo slabo razvijen i ne može štititi tijelo od zaraznih procesa.

Simptomi ataksije-telangiektaze

Ozbiljnost kliničke slike ovisi o stupnju oštećenja cerebeluma i hipoplazije vilice žlijezde. Ovo određuje kako će Louis-Bar sindrom manifestirati. Simptomi bolesti:

1. Cerebellarna ataksija. Ovaj sindrom manifestira se pred drugima, obično u prvoj godini života. Ona postaje izražena u vrijeme kada počinjete hodati sami. Djeca s cerebelarne ataksije često ne mogu podnijeti i normalno se micati. U povoljnijim slučajevima, postoji trzajna hod i tremor ekstremiteta. Osim toga, neurološki simptomi se izražavaju u slabosti mišića, disartriji različitih stupnjeva (nerazgovjetan govor) i strabizma.
2. Teleangiektazija. Kutne manifestacije Louis-Bar sindroma su manje opasne. Obično se osjećaju u dobi od 3 do 6 godina. Teleangiektazije su povećane kapilare, koje se nazivaju "vaskularnim zvjezdicama". Prije svega, vidljivi su na otvorenim dijelovima tijela, osobito na licu. Proširena plovila su često u oku, na nos i uši, kao i na savijanje površina ruku i nogu.
3. Sklonost infekcijama. Zbog izražene imunodeficijencije tijelo se ne može samostalno nositi s štetnim agensima. Kao rezultat toga, dijete često razvija različite infekcije. Često, to su kronične bolesti dišnog sustava - faringitis, laringitis, tonzilitis, upala pluća.
4. Tumorski procesi. Zbog thymic hypoplasia, pored zaraznih procesa, tijelo postaje osjetljivo na rak. Najčešće su to tumori hematopoetskog i limfoidnog tkiva. Ako je Louis-Bar sindrom kod djeteta pouzdana dijagnoza, onda je strogo zabranjeno liječenje raka ionizirajućim zračenjem.

Dijagnoza ataksia-telangiectasije

Uobičajeno nije dijagnosticiranje sindroma Louis-Barpruža veliku složenost, budući da su njegovi simptomi vrlo specifični. Sumnja se da ta bolest može biti iz prvih godina života u kliničkoj slici. Neurološki simptomi (cerebelarna ataksija, slabost mišića, podrhtavanje i strabizam) u kombinaciji s telangiektatijama pokazuju dijagnozu ove patologije.

Ako je sumnjiv Louis-Bar sindrom potrebankonzultacija nekoliko stručnjaka. Među njima su: neuropatolog, dermatolog, onkolog, specijalist zaraznih bolesti, endokrinolog i genetičar. Pored kliničkog ispitivanja provode se laboratorijske i instrumentalne dijagnostike. Učinjeni su imunološki testovi u kojima dolazi do smanjenja ili potpunog odsutnosti elemenata staničnog imuniteta (smanjenje T-limfocita, imunoglobulina A, G). U UAC se promatra leukocitoza i ubrzanje ESR, što upućuje na upalni proces u tijelu. Instrumentalna dijagnostika je također važna. Rendgensko snimanje prsnog koša (smanjenje veličine timusa), MRI mozga (degenerativni procesi). Trenutno, osim standardnih studija, provode se genetički testovi (istražite povredu 11. kromosoma), na temelju kojih je izvršena točna dijagnoza.

Liječenje Louis-Bar sindroma

Nažalost, etiološko liječenje kromosomaanomalije nisu razvijene u ovom trenutku. Stoga, s tom patologijom, obavljaju se samo simptomatska terapija i stalno praćenje pacijenta. Prije svega, liječenje je usmjereno na poboljšanje funkcioniranja imunološkog sustava. To je nužno radi izbjegavanja infekcija i tumorskih procesa. U tu svrhu koriste se gamaglobulin i T-aktivin. Kada se razvijaju upalne bolesti, koriste se antibakterijski i antivirusni lijekovi. Nažalost, cerebralna ataksija sindrom ne može biti u potpunosti liječi. Da biste zaustavili degenerativne procese, koristite nootropne lijekove. S onkološkim bolestima se odvija kemoterapija i kirurško liječenje.

Prognoza za život s sindromom Louis-Bar

Unatoč težini bolesti, spravodobna dijagnoza i liječenje mogu produžiti i ublažiti život djeteta. U tu svrhu razvijena je palijativna terapija za takve bolesnike. Nažalost, anomalija Louis-Bar može brzo napredovati. U ovom slučaju očekivano trajanje života iznosi 2-3 godine. Ponekad se bolest ne razvija već nekoliko godina. Istodobno, očekivano trajanje života znatno se povećava. Maksimalna starost bolesnika je 20-30 godina. U većini slučajeva, uzroci smrti su zarazni i tumorski procesi, ponekad - neurološki poremećaji.

Prevencija sindroma Louis-Bar

Kako bi se izbjegao razvoj ove patologije,potrebno je provesti genetski pregled fetusa čak iu ranoj fazi trudnoće. Također je važno znati anamnezu ne samo roditelja budućeg djeteta, već i drugih članova obitelji. Tijekom trudnoće izbjegavajte štetne učinke okoliša i psiho-emocionalni stres.

Ako je beba s takvom anomalija već rođena, ondavažno je ispuniti sve liječničke recepte kako bi zaštitili dijete od zaraznih agensa. Sa slabim imunitetom i poremećenim fizičkim razvojem, pravodobno je potrebno dijagnosticirati Louis-Bar sindrom. Fotografije djece s ovom bolešću mogu se vidjeti u posebnoj medicinskoj literaturi.