Genetska analiza u planiranju trudnoće: opis, značajke i preporuke

Planirati nastavak obitelji, moderne obiteljišto je ozbiljnije moguće. Priprema za stjecanje najvažnijeg i odgovornog statusa u životu - roditelja - zahtijeva najskuplji pristup. Naravno, govorimo o zdravlju budućih majki i tata. Da biste razumjeli ovo pitanje, pomoći će vam sveobuhvatni medicinski pregled, koji nužno uključuje genetske testove.

Pri planiranju trudnoće za njihovu isporukune usmjeravaju samo žene, koje su u bliskoj prošlosti liječnici šapćući, nazvani "starija vremena". Danas znanstvenici iz područja genetičkog inženjerstva došli su do zaključka da bi žene starije od 25 godina trebale također proći takvu dijagnozu.

Osnovni genetički testovi za trudnice

Izuzetno je važno zadržati fetuspod kontrolom placentnog laktogena. Genetska analiza u planiranju trudnoće može odrediti njenu razinu - ovisi o tome vjerojatnost spontanog pobačaja, daljnji razvoj trudnoće, kao i negativni tečaj u obliku fetalne hipotrofije ili potpunog izbijanja.

Važna definicija je korionskagonadotropin. Razina ovog hormona omogućuje određivanje trudnoće što je najranije moguće. Takva genetska analiza u planiranju trudnoće (njegova cijena nije tako velika da riskira svoje zdravlje i život budućih mrvica) provodi se u krvnom serumu.

Rezultati istraživanja pomoći će opstetričarku i ginekologu utvrditi stupanj opasnosti od prekida očekivane trudnoće i vjerojatnost komplikacija u maternici.

Uloga genetičara u planiranju trudnoće

Genetska analiza u planiranjutrudnoća uključuju druge studije koje omogućuju adekvatnu procjenu rizika različitih patologija koje mogu nastati od trenutka začeća i formiranja embrija. Trošak takvog istraživanja ponekad je jedina prepreka njihovom prolasku, ali prednosti koje oni nose u sebi, gotovo je nemoguće precijeniti.

Pitanje korisnosti budućeg djeteta ne briniteSamo majka koja mu sestre 9 mjeseci pod srcem. Kod nasljednih bolesti i fetalnih razvojnih anomalija u prosjeku se pojavljuje prosjek svakog 20. dijete. Nažalost, ni jedan bračni par ne može osigurati budućem potomku da stekne nikakve poroke. Spriječiti to ili ono odstupanje na razini DNA stanica a priori nemoguće. Osim toga, problem je činjenica da provodi genetičke analize krvi tijekom planiranja trudnoće, pokazujući prihvatljive rezultate, ponekad ne jamči pozitivne pomake: vjerojatnost pojave novih mutacija u klicama roditeljskih stanica, uključujući i rizik od progresije normalnih gena u patološko , ostaje uvijek.

Tko bi trebao prijeći genetske testove?

Prednosti pravovremenemedicinsko genetičko savjetovanje i metode prenatalne dijagnoze pomažu u planiranju trudnoće i sprječavanju rađanja djeteta s neizlječivim patologijama.

Nisu mnoge mlade obitelji koje sanjaju o postankuroditelji, znaju koje genetske testove trebaju proći u planiranju njihove trudnoće. Osim toga, određene skupine ljudi trebaju proći ispitivanje dobro prije početka trudnoće. Ove kategorije uključuju muškarce i žene koji su u području genetskog rizika, i to:

• parova, gdje u anamnesti najmanje jednog supružnika ima ozbiljnih bolesti u rodu;
• jedan od supružnika, u povijesti genealoškog stabla čiji su incidenti bili incesti;
• žene koje su imale pobačaja, rodile su mrtvu djecu ili imale dijagnozu "neplodnosti" bez specifične medicinske dijagnoze;
• roditelji koji su došli u dodir s zračenjem, štetne kemikalije;
• žena i muškaraca koji su u vrijeme začeća upotrebljavali alkohol ili ljekovita teratogena sredstva koja bi mogla uzrokovati fetalne malformacije.

U koje doba trebam uzeti testove za kromosomske patologije?

Koliko je genetska analiza zaplanirate trudnoću, poznat i žene mlađe od 18 godina, te su u dobi od 35 godina, a muškarci, nakon što je prešao prag od 40-godišnjaka. Kao što je već spomenuto, rizik od mutacija u pojedinim genima i DNK stanica raste u aritmetika progresija sa svakim godine.

Predati genetske analize pri planiranju trudnoće u idealu prati sve parove bez iznimke.

Do danas, mnoštvonasljedne bolesti koje se prenose s generacije na generaciju glavni su razlog potrebe za istraživanjem svim mladim parovima bez iznimke. Osim toga, moderne genetike bez zaustavljanja svake godine nastavljaju otkrivanje sve više i više novih bolesti.

Genetski pregled je važan korak u planiranju trudnoće.

Naravno, osigurajte u tijelu budućnostiroditelji su svi geni koji imaju potencijal mutiranja nemoguće. Nijedna genetska analiza u planiranju trudnoće neće moći apsolutno jamčiti da će se određeni bračni par biti rođen potpuno zdravom bebom bez nasljednih odstupanja. U međuvremenu, razjašnjenje stupnja rizika od vitalne je važnosti za teorijsku i stvarnu pripremu za trudnoću.

Dakle, tražili su potencijalni roditeljipomoć u medicinskom genetskom centru. Kako će stručnjaci provesti anketu i koje će genetske testove morati proći tijekom planiranja trudnoće bez uspjeha? Znatiželja mnogih pomoći će zadovoljiti sljedeće.

Važne točke za genetičare

Prva faza istraživanja - medicinski genetskisavjetovanje od strane stručnjaka tijekom kojeg liječnik pažljivo i detaljno ispituje osobine rodovnice u obitelji svakog potencijalnog roditelja. Posebna pozornost genetičara zaslužuje povećane čimbenike rizika za nerođeno dijete. Oni su:

• genetske i kronične bolesti majki i očeva;
• lijekove koje koriste potencijalni roditelji;
• uvjeti i kvaliteta života, životni uvjeti;
• značajke profesionalne djelatnosti;
• ekoloških i klimatskih aspekata itd.

Neobično dovoljno, ali značajnu ulogu za genetičareoni imaju odgovore na obične, svakodnevne testove krvi i urina, zaključke nekih stručnjaka uskog spoja (endokrinolog, neuropatolog, itd.). Često stručnjaci postavljaju dijagnozu parova za kariotip. Da bi se utvrdio broj i kvaliteta kromosoma u budućim majkama i ocima iznimno je važno u slučaju incestuoznih brakova, pobačaja nekoliko trudnoća, dijagnoze, ali neobjašnjive neplodnosti.

Koliko je genetska analiza?

Trošak planiranja genetske analizetrudnoća, nazvana "HLA tipizacija", u različitim medicinsko-genetskim centrima u Moskvi kreće se od 5.000 do 9.000 rubalja, ovisno o širini spektra ispitivanja osjetljivosti na patologije.

Studija će pomoći liječniku-geneticinapraviti objektivne zaključke o vjerojatnosti negativnih čimbenika. Genetske analize u planiranju trudnoće omogućuju vam da napravite individualnu, relativno preciznu prognozu budućeg zdravlja mladih. To je studija ove vrste koja će vam pomoći razgovarati o percipiranom riziku od određene nasljedne bolesti u djeteta. Liječnik će moći dati korisne preporuke koje bi trebale biti osnova za bračni par koji sanja o tome da postane roditelji zdravog djeteta.

Rizici nastanka genetski bolesne djece

Osim toga, vrijednost koja određuje rizikprisutnost određene predispozicije, obdarena svake analize. Genetska bolest koja planira trudnoću, odnosno vjerojatnost njihove pojave u budućim mrvicama, mjeri se kao postotak:

1. Pri niskom riziku (do 10%), roditelji se ne moraju brinuti. Svi testovi pokazuju da će ovaj par imati zdrav dijete u svim aspektima.
2. S prosjekom (od 10 do 20%) rizikpovećava se, a mogućnost rađanja bolesnog djeteta gotovo je jednaka vjerojatnosti rođenja punog djeteta. Takvu trudnoću pratit će pažljiva prenatalna kontrola žene koja ima: redovite ultrazvuk, korionsku biopsiju.
3. S visokim rizicima (od 20%) liječnici ćepreporučiti paru da se suzdrže od začeća i sprečava trudnoću. Vjerojatnost da je beba rođena s genetskom bolesti je znatno veća od šansi da se zdravo dijete rodi. Kao alternativno rješenje trenutne situacije, stručnjaci mogu predložiti par za korištenje jajašca ili sperme donora u skladu s IVF programom.

Studije u ranoj trudnoći

U svakom slučaju, ne biste trebali očajavati roditelje. Šanse za potpuno zdravo dijete ostaju čak i pod visokim rizikom. Da biste shvatili što genetska analiza daje pri planiranju trudnoće, trebali biste obratiti pažnju na laboratorijske dijagnostičke mjere razvojnih nedostataka u početnim fazama.

Gotovo od početka dugo očekivanogza mnoge roditelje trudnoće možete saznati, je li sve u redu s fetusom? Možete saznati postoje li nasljedne genetske bolesti u bebi, u uteri.

Metode genetske dijagnoze trudnica

Liječnici su u mogućnosti koristiti mnoge tehnike imetode za objektivnu dijagnozu trudnice i fetusa. Doista, prisutnost malformacija i razvojnih anomalija mogu se procijeniti mnogo prije nego što se dijete rodi. Svake godine napredovanje ultrazvuka i laboratorijske tehnologije povećava šanse za točnost. Osim toga, u posljednjih nekoliko godina, liječnici su davali prednost dijagnostičkim metodama kao što su screening. To je "velika" selektivna anketa. Screening je obavezan za sve trudnice.

Potrebno je da svatko prođe genetske testove!

Zašto je potrebno proći genetske testovečak i za one koji nisu u opasnosti? Odgovor na ovo pitanje posljedica je razočaravajućih statistika. Na primjer, djeca rođena s Downovim sindromom kod majki starijih od 35 godina, samo polovica. Među preostalim polovicama žena koje rade puno je mladih žena koje nisu ni navršile 25 godina. U žena koje su postale majke djece s kromosomskim abnormalnostima, samo 3% imalo je ulazak u mjenjačnicu o rađanju prethodnih beba s sličnim bolestima. To jest, nema sumnje da genetske bolesti nisu rezultat dobi roditelja.

Izbjegavajte testiranje za otkrivanje.kromosomske abnormalnosti u fetusu ili osjetljivost na pojavu genetskih abnormalnosti u budućnosti, ne treba zamisliti dijete. Da bi se utvrdila prisutnost bilo koje bolesti u ranoj fazi njihovog razvoja, znači da se ispred patologije. S obzirom na mogućnosti moderne medicine, da ne bi poduzeli takav korak ka dugo očekivanim mrvicama bilo bi nepošteno i neodgovorno prema njemu.