Rođenje novog života, bilo da je genetika potrebna u trudnoći
U suvremeno doba, budući roditelji, planiranjetrudnoće često obraćaju pažnju na znak zodijaka njihovog budućeg djeteta ili kakav spol, potpuno zaboravljajući da je prije svega potrebno proći potrebne testove i dobiti savjet od genetičara.
Genetika je znanost nasljeđivanja,zahvaljujući kojoj su liječnici stvorili posebne genetske testove s ciljem identificiranja gena koji mogu biti uzrok prirođenih bolesti koje se prenose nasljeđivanjem. Dakle, genetika u trudnoći omogućuje provođenje istraživanja o raznim bolestima koje se prenose nasljeđivanjem, i prije začeća i tijekom trudnoće.
Do danas, veliki broj obiteljitraži savjet od genetičara o svim vrstama bolesti. Bez sumnje, savjetovanje genetičara u trudnoći nužno je, prije svega, utvrditi moguću skupinu rizika za prisutnost bolesti koje se mogu prenijeti nasljeđivanjem. Genetički liječnik će provesti sve potrebne studije kako bi utvrdila buduću genetsku patologiju djeteta.
Stoga, pri planiranju trudnoće, atakođer u prisutnosti trudnoće, ginekolozi se savjetuju da prolaze medicinsko-genetsku prenatalnu studiju. Ova je studija podijeljena u tri glavne skupine:
- invazivni pregled kirurškim zahvatom zbog kojeg se dobivaju stanice tkiva i fetusa;
- neinvazivna istraživanja, tj. istraživanja bez kirurških intervencija, koja uključuje ultrazvučni i doplerografski pregled krvnih žila i placente.
- metoda dijagnoze koja se sastoji od određivanja u krvnim tvarima majke koje se mogu javiti o kongenitalnim defektima fetusa.
Možemo reći da genetika u trudnoćiTakođer uključuje definiciju skupina genetskog rizika, koja uključuje osobe s velikom vjerojatnošću da imaju djecu s nasljednim bolestima. Ove grupe rizika uključuju:
- žene koje su ponovile pobačaja ili zamrznute trudnoće;
- žene koje su se koristile za vrijeme koncepcije lijekova koji imaju teratogeni sastav;
- žene iznad trideset i pet godina i muškarci stariji od četrdeset godina;
roditelji koji imaju različite bolesti koje su naslijeđene;
- roditelji koji su u braku u braku;
- roditelji koji su iskusili izlaganje zračenju ili kemikalijama.
Kada se pojavi trudnoća, ginekolog šalježena na prolazu ultrazvuka. Prve ultrazvučne preglede odvijaju se u vrijeme trudnoće u pet tjedana, a druga mora biti završena najkasnije u roku od četrnaest tjedana trudnoće. To je povezano s činjenicom da žena tijekom trudnoće jedne žene u ovom trenutku ima priliku dijagnosticirati razvoj fetalnih malformacija i odrediti neke njegove promjene, što može biti patologija kromosoma. U tom slučaju stručnjak će koristiti dijagnostičku metodu, poput biopsije i amniocenteze. Preporuča se i treći ultrazvuk u razdoblju od dvadeset i dva tjedna trudnoće radi otkrivanja abnormalnosti u razvoju lica, ekstremiteta i unutarnjih organa djeteta. U ovom slučaju, genetika u trudnoći omogućuje vam liječenje djeteta u maternici ili razviti taktiku liječenja nakon rođenja dok se potpuno ne oporavi.
Treba zapamtiti da je samo kompleksgenetičarova studija rodoslovlja, anamneza žene i zdravstveno stanje oba roditelja, omogućuje upotrebu odgovarajuće taktike anketiranja trudnice i odabir odgovarajućih metoda liječenja ako je potrebno. Na taj način, genetika u trudnoći može spriječiti rađanje djece s različitim abnormalnostima.
