Što je fenomen Bombeja?

Ljudsko tijelo je poznato po svojoj jedinstvenosti. Zbog različitih mutacija koje se javljaju svakodnevno u našem tijelu, postajemo individualni, jer neki od znakova koje steknemo značajno se razlikuju od vanjskih i unutarnjih čimbenika drugih ljudi. Radi se o skupinama krvi.

Obično je uobičajeno podijeliti ga u 4 vrste. Međutim, izuzetno je rijetko, ali se javlja da osoba koja ima jednu krvnu skupinu (zbog genetičkih svojstava roditelja) posve drugačije, specifično. Sličan paradoks se naziva "fenomenom iz Bombeja".

Što je to?

Ovim pojmom podrazumijevamo nasljednu mutaciju. To se događa iznimno rijetko - do 1 slučaj na deset milijuna ljudi. Bombayov fenomen dobio je ime iz Indijskog grada Bombay.

U Indiji postoji jedno naselje, u ljudimašto je prilično uobičajena "himerna" krvna skupina. To znači da kod određivanja eritrocita antigena standardnim metodama, rezultat pokazuje, na primjer, drugu skupinu, iako je zapravo zbog mutacije kod ljudi prvi.

To je zbog formiranja ljudirecesirajući par gena H. Normalno, ako je osoba heterozigot za određeni gen, onda se simptom ne pojavljuje, recesivni alel ne može ispuniti svoju funkciju. Zbog netočne kombinacije roditeljskih kromosoma nastaje recesivni par gena, a pojavljuje se i pojava Bombay.

Kako se njegov razvoj odvija?

Povijest fenomena

Taj fenomen opisan je u mnogim medicinskim časopisima, ali gotovo sve do sredine 20. stoljeća nitko nije imao pojma zašto se to događa.

Taj je paradoks otkriven u Indiji 1952. godine. Liječnik, koji je proveo studiju, primijetio je da roditelji imaju samo jednu vrstu krvi (otac je imao prvu, a majka imala drugo), a rođeno dijete imalo treći.

Zainteresiran za ovaj fenomen, liječnik je mogaoutvrditi da se tijelo oca uspjelo nekako promijeniti, što je omogućilo vjerovanje da je imao prvu skupinu. Samu modifikaciju zbog nedostatka enzima koji vam omogućuje sintetiziranje željenog proteina koji bi pomogao u određivanju željenog antigena. Međutim, budući da nije bilo enzima, grupa nije mogla biti ispravno određena.

Fenomen u predstavnicima Caucasoid utrke je prilično rijedak. Nešto češće možete naći nosače "Bombayove krvi" u Indiji.

Teorije bombaške krvi

Jedna od glavnih teorija pojave jedinstvenogkrvni tip je kromosomska mutacija. Na primjer, osoba s četvrtom krvnom grupom može rekombinirati alele na kromosomima. Dakle, tijekom formiranja gameta, geni odgovorni za nasljedstvo krvne grupe mogu se kretati kako slijedi: geni A i B završit će u istom gamete (sljedeći pojedinac može primiti bilo koju grupu osim prvog), a drugi gamete neće nositi gene odgovorne za krvnu skupinu , U ovom slučaju, moguće nasljeđivanje gameta bez antigena.

Jedina prepreka njezinom širenjuje činjenica da mnogi takvi gameti umiru bez čak i embriogeneze. Međutim, možda neki preživjeti, koji naknadno pridonosi stvaranju Bombayove krvi.

Moguće je i poremećaj distribucije gena u zigoti ili stadiju embrija (kao posljedica neishranjenosti majke ili pretjerane konzumacije alkohola).

Mehanizam razvoja ove države

Kao što je spomenuto, sve ovisi o genima.

Genotip osobe (ukupnost svih njegovih gena) izravno ovisi o roditelju, točnije o tome koji su znakovi prošli od roditelja do djece.

Ako pogledate dublje u sastavu antigena, možeteprimjetite da je vrsta krvi naslijeđena od oba roditelja. Na primjer, ako jedan od njih prvi, a drugi - drugi, dijete će imati samo jednu od tih skupina. Ako razvoju Bombay fenomen, sve što se događa malo drugačije:

• Druga krvna skupina kontrolira gen a, koji je odgovoran za sintezu posebnog antigena - A. Prva, ili nula, nemaju specifičnih gena.
• Sinteza antigena A rezultat je djelovanja dijela kromosoma H, koji je odgovoran za diferencijaciju.
• Ako se dogodi neuspjeh u ovom sustavu web sučeljaDNA, antigeni ne mogu ispravno diferencirati, zbog čega dijete može dobiti antigen A od roditelja, a drugi alel u paru genotipa ne može se odrediti (obično se naziva nn). Ovaj recesivni par potiskuje djelovanje parcele A, pri čemu dijete ima prvu skupinu.

Ako sve sumimo, ispada da je glavni proces koji uzrokuje fenomen Bombay-a recesivan epistasis.

Nonelelička interakcija

Kao što je spomenuto, u srcu razvoja Bombayfenomen je nelinearna interakcija gena - epistasis. Ova vrsta nasljeđa razlikuje se po tome što jedan gen inhibira djelovanje drugog, čak i ako je potisnuto alel dominantan.

Genetska osnova onoga što se razvijaBombaški fenomen - epistasis. Posebnost ovog tipa nasljeđivanja je da je recesivni epistatski gen jači od hipostatske, ali definirajuće krvne grupe. Stoga, inhibitorni gen koji uzrokuje supresiju nije sposoban oblikovati nikakvu osobinu. Zbog toga se dijete rodi s "ne" krvnom grupom.

Takva interakcija je genetski određena,stoga je moguće otkriti prisutnost recesivnog alela u jednom od roditelja. Nemoguće je utjecati na razvoj takve krvne grupe, a manje ga promijeniti. Stoga, oni koji imaju bombonski fenomen, shema svakodnevnog života, diktiraju neka pravila, promatrajući da takvi ljudi mogu normalno živjeti i da se ne boje svog zdravlja.

Osobitosti života ljudi s ovom mutacijom

Općenito, ljudi koji nose Bombayovu krv nisudrugačiji od uobičajenih. Međutim, pojavljuju se problemi kada je potrebna transfuzija (teška operacija, nesreća ili bolest krvnog sustava). Zbog osobitosti antigenskog sastava tih ljudi, oni se ne mogu transfuzirati s drugom krvlju, osim bombay one. Pogotovo često se te pogreške javljaju u ekstremnim situacijama, kada nema vremena za temeljito ispitivanje analize bolesnikovih crvenih krvnih stanica.

Test će pokazati, primjerice, drugu skupinu. Kada pacijent primi transfuziju krvi ove grupe, može se razviti intravaskularna hemoliza, što dovodi do smrti. Upravo zbog ove nespojivosti antigena pacijent treba samo Bombayevu krv, uvijek s istim Rhesusom kao i on.

Takvi su ljudi prisiljeni sačuvati od 18 godinavlastitu krv, tako da je kasnije bilo nešto za transfuziju ako je potrebno. Nema drugih značajki u tijelu tih ljudi. Tako se može reći da je fenomen Bombaja "način života", a ne bolest. Možete živjeti s njim, ali trebate se sjetiti svoje "jedinstvenosti".

Problemi s očinom

Bombaški fenomen je "grmljavina vjenčanja". Glavni problem je da je utvrđivanje očinstva bez posebnih studija nemoguće dokazati prisutnost fenomena.

Ako je odjednom netko odlučio razjasniti odnos, ondasvakako ga obavijestite da postoji slična mutacija. Test za genetsku koincidenciju u takvom slučaju trebao bi se provesti više, uz proučavanje antigenskog sastava krvi i crvenih krvnih stanica. Inače, majka djeteta riskira da bude sama, bez muža.

Taj se fenomen može dokazati samo akokoristeći genetske testove i određivanje vrste nasljeđivanja krvne grupe. Istraživanje je prilično skupo i nije naširoko korišteno. Stoga, kada se rodi dijete s drugačijom krvnom grupom, odmah se sumnja na fenomen Bombaja. Zadatak nije lagan, jer desetine ljudi znaju o tome.

Bombayova krv i njegova pojava sada

Kao što je rečeno, ljudi s Bombayevom krvljunerijetko se javljaju. Ova vrsta krvi praktički se ne nalazi među predstavnicima Caucasoid rase; među hindusima, ova krv je češća (prosječno, među Europljanima, pojava ove krvi je jedan slučaj na 10 milijuna ljudi). Postoji teorija da se taj fenomen razvija zbog nacionalnih i vjerskih karakteristika hindusa.

Svi znaju da je u Indiji krava svetaživotinje i njihovo meso ne smiju se jesti. Možda zbog činjenice da govedina sadrži neke antigene koji mogu uzrokovati promjenu genetskog koda, Bombayova krv se češće manifestira. Mnogi Europljani jedu meso govedine koja služi kao preduvjet za nastanak teorije antigenske supresije recesivnog epistatičnog gena.

Možda pod utjecajem klimatskih uvjeta, međutim, ova teorija se trenutno proučava, pa dokazi za opravdanje nije.

Bombay krvno značenje

Nažalost, sada o Bombayevoj krvivrijeme, malo je čulo. Ovaj fenomen poznat je samo hematolozima i znanstvenicima koji rade na području genetskog inženjeringa. Samo oni znaju o fenomenu u Bombeji, što je to, kako se ona očituje i što treba učiniti kada se otkrije. Međutim, točan uzrok ove pojave još nije identificiran.

Ako se gleda s točke gledišta evolucije, ondaBombayova krv je nepovoljan čimbenik. Mnogi ljudi ponekad trebaju transfuziju ili zamjenu za preživljavanje. U prisutnosti Bombayove krvi, poteškoća je u nemogućnosti zamjene krvlju drugog tipa. Zbog toga se smrt često pojavljuje u takvim ljudima.

Ako pogledate problem s druge strane,Moguće je da je Bombayova krv napredovala od krvi sa standardnim sastavom antigena. Njezina svojstva nisu u potpunosti proučavana pa se ne može reći što je fenomen Bombaja - prokletstvo ili dar.