Bolest Erdheim - kakva je patologija?

Unatoč činjenici da se lijek razvijabrzo, mnoge bolesti nisu proučavane do kraja. Neki od njih su opisani ne tako davno. Stoga, podaci o nekim patologijama u ovoj fazi nisu dovoljni. Primjer je Erdheimova bolest. Bolest se otkriva tek u 20. stoljeću. Ona pripada rijetkim bolestima, tako da nema načina za početak duboke studije ove patologije. Uzroci i patogeneza ovog poremećaja nisu potpuno poznati. Ipak, postoji nekoliko teorija o početku bolesti. Svi su aktivno proučeni. Do danas, u svijetu postoji samo 500 incidenata slučajeva. Budući da se patologija smatra rijetkim, nije uvijek moguće identificirati.

Što je Erdheimova bolest?

Po prvi puta o toj bolesti postao je poznat1930 godine. Otkrili su ih znanstvenici William Chester i njegov učitelj - Jacob Erdheim. Zajedno su radili na proučavanju ove patologije. Dakle, bolest se često naziva Erdheim-Chesterov sindrom. Prema podacima prikupljenima tijekom godina, patologija je češća kod muškaraca. U većini slučajeva bolest se prvo pojavljuje u dobi od preko 50 godina. Ipak, među djecom postoji nekoliko slučajeva pobola. Simptomi patologije mogu biti različiti. Najčešće kliničke manifestacije su: oštećenje kostiju, neurološki poremećaji i dijabetes insipidus. Bolest (sindrom) Erdheim-Chester je karakterizirana infiltriranjem različitih tkiva u tijelu s neozlijeđenim histiocitima. Ove stanice pripadaju elementima imunološkog sustava. Normalno, oni obavljaju zaštitnu funkciju. No, s tom patologijom dođe do neautorizirane reprodukcije histiocita, zbog čega djeluju na različite organe.

Bolesti Erdheim: simptomi patologije

Klinička slika ovog rijetkog sindroma možebiti drugačiji. To ovisi o tome na koje su organi bili zahvaćeni histiocitima. U gotovo svim slučajevima Erdheimova bolest se očituje promjenama kostura, živčanog sustava i kože. Među simptomima ove patologije mogu se identificirati sljedeći poremećaji:

• Osteoskleroza periostuma. Ova manifestacija prisutna je u većini pacijenata. Ipak, u većini slučajeva ovaj simptom ne smeta pacijentima. Samo dio ljudi koji pate od ove bolesti žali se na bolovima u lezijama.
• Egzoftalmus. Ovaj znak patologije razvija se zbog uništavanja prostora iza očne jabučice. Također, proliferacija histiocita može uzrokovati kompresiju optičkog živca i mišića. Stoga se neki pacijent uočava simptom kao što je diplopija. Neki pacijenti kažu da je smanjena vidna oštrina.
• Histiocitna infiltracija endokrinih organa. Manifestacije su razvoj dijabetesa insipidusa (žeđi, poliurije), metaboličkih poremećaja.
• Hidro- i uteronefroza. Ti se simptomi razvijaju kao posljedica stezanja bubrega i uretera histiocitnim tkivom.
• Poraz kardiovaskularnog sustava i pluća.
• Xantelasm (naslage masti) na kapcima i ksantomima. Neoplazme se mogu nalaziti u cijelom tijelu.

Dijagnoza Erdheimovog sindroma

Teško je sumnjati u Erdheim-Chesterovu bolest zbog svoje rijetke pojave i velikog broja manifestacija koje se mogu pojaviti u drugim patologijama.

Najčešće je potrebno obratiti pažnju na kombinacijusimptomi poput egzopalmosa i boli kostiju, kao i postupnog razvoja žeđi i poliurije. Foci infiltracije mogu se otkriti radiografijom udova, lubanja. Također, ako postoji sumnja na tu bolest, obavlja se biopsija organa u kojima se otkrije patološka infiltracija. Nadalje, provodi se ispitivanje fundusa, CT i MRI retroperitonealnog prostora. Kada se pojavljuju kožne manifestacije, obavlja se biopsija patoloških mjesta (xantham). Potvrdite da se dijagnoza može provesti genetskim pregledom.

Metode liječenja Erdheimove bolesti

Odmah nakon terapije potrebno je započeti terapijudijagnoza: Erdheimova bolest. Liječenje ove patologije u ovom trenutku je svedeno na imenovanje lijeka "Interferon". Doza lijeka ovisi o veličini mjesta infiltracije. Nedavno se koristi lijek "Vemurafenib", koji je inhibitor mutiranog protoonkogena. Osim toga, ovisno o kliničkoj slici, obavlja se simptomatska terapija. Prognoza bolesti ovisi o brzini njenog tijeka, manifestacijama. Exoftalmos i oštećenje dišnog sustava smatraju se nepovoljnim simptomima.